46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luckylzh_luo
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患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值<0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1~7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1~8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值<180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值<3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7~38.2 nmol/L)。

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