【摘 要】
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目的:报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症(epidermolytichyperkeratosis,EHK)家系,并检测其基因突变情况。方法:收集1个EHK家系的临床资料,取先证者皮损行
【机 构】
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中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院皮肤科
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目的:报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症(epidermolytichyperkeratosis,EHK)家系,并检测其基因突变情况。方法:收集1个EHK家系的临床资料,取先证者皮损行组织病理检查。提取先证者及其亲属外周血DNA,应用PCR扩增角蛋白1(KRTl)、角蛋白10(KRTl0)和角蛋白9(KRT9)基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并行双向DNA测序,以100名健康志愿者外周血DNA作正常对照。结果:先证者皮损组织病理符合表皮松解性角化过度.所有患者的KRTl基因第14
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