【摘 要】
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目的：报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症（epidermolytichyperkeratosis，EHK）家系，并检测其基因突变情况。方法：收集1个EHK家系的临床资料，取先证者皮损行
【机 构】
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中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院皮肤科
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目的：报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症（epidermolytichyperkeratosis，EHK）家系，并检测其基因突变情况。方法：收集1个EHK家系的临床资料，取先证者皮损行组织病理检查。提取先证者及其亲属外周血DNA，应用PCR扩增角蛋白1（KRTl）、角蛋白10（KRTl0）和角蛋白9（KRT9）基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并行双向DNA测序，以100名健康志愿者外周血DNA作正常对照。结果：先证者皮损组织病理符合表皮松解性角化过度．所有患者的KRTl基因第14
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