目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点,为早期诊断提供依据。方法采用回顾性研究方法,对15例确诊为NICCD患儿的临床表现及常规实验室检查、血串联质谱、尿气相色谱质谱的结果进行分析。结果 NICCD患儿具有黄疸、肝大、和(或)排淡黄色大便等胆汁淤积临床表现。实验室改变包括γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶等胆道系统酶、胆汁酸以及甲胎蛋白明显升高;谷丙转氨酶及谷草转氨酶等肝酶可正常或仅轻度升高;血胆红素升高(以直接或间接胆红素升高为主,但差异不明显),伴有低蛋白血症、低血糖和凝血酶原时间延长。血串联质谱分析多数患儿甲硫氨酸、瓜氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及C14、C16和C18∶2肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析多数有尿4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乙酸和4-羟基苯乳酸升高。结论对不明原因黄疸患儿,可以部分异常实验指标为线索,并结合血串联质谱及尿气相色谱质谱分析对NICCD做出早期诊断。