【摘 要】
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目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4
【机 构】
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温州医科大学检验医学院、生命科学学院,温州市中心医院产前诊断中心、温州市出生缺陷重点实验室
【基金项目】
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浙江省医药卫生科技计划项目(2015RCB027),温州市科技计划项目(Y20180190)
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目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变患者行Sanger测序,对基因芯片检出的10例SLC26A4基因杂合突变患者行多重连接酶反应检测技术检测。结果319例耳聋患者中,共检出基因突变患者128例(40.13%)。共检出GJB2基因突变58例(18.18%),其中双等位基因突变49例,杂合突变9例。
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