【摘 要】
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先证者(Ⅲ2) 男,39岁,因"下肢乏力、行走障碍4年"前来就诊.4年前出现双侧下肢乏力,行走时足尖抬起困难,容易碰到物体,特别是上下坡时明显,时有摔倒,渐渐加重.自小发现双下肢较细,2年前发现小腿变细,近4年更加明显.患者生活基本自理,上肢无影响,无肢体麻木及疼痛.查体:弓形足,神清,颅神经、上肢未见异常.双下肢自大腿下1/3处开始变细,呈仙鹤腿,双下肢近端肌力正常,远端3～4度,感觉对称,双上
【机 构】
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610041成都,四川华西医院神经内科,610041成都,四川华西医院神经内科,610041成都,四川华西医院神经内科
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先证者(Ⅲ2) 男,39岁,因"下肢乏力、行走障碍4年"前来就诊.4年前出现双侧下肢乏力,行走时足尖抬起困难,容易碰到物体,特别是上下坡时明显,时有摔倒,渐渐加重.自小发现双下肢较细,2年前发现小腿变细,近4年更加明显.患者生活基本自理,上肢无影响,无肢体麻木及疼痛.查体:弓形足,神清,颅神经、上肢未见异常.双下肢自大腿下1/3处开始变细,呈仙鹤腿,双下肢近端肌力正常,远端3～4度,感觉对称,双上肢腱反射减弱,加强对称引出,双下肢腱反射消失,病理征阴性.辅助检查:磁共振扫描显示左胫骨前肌、胫骨后肌肉萎缩.神经电生理发现双上肢感觉运动传导正常,下肢感觉传导正常,运动传导波形引不出;双下肢肌电图有可见多处失神经电位(纤颤波及正锐波),可见宽高电位。
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