遗传性多发性骨软骨瘤相关论文
目的:遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary Multiple Exostoses,HME）是一种常染色体显性遗传病,常导致患者身材矮小和骨骼畸形,其主要致......
目的 介绍1例手术治疗的遗传性多发性骨软骨瘤病患儿,并通过文献复习探讨其临床特点及诊疗措施。方法 回顾性分析平煤神马医疗集团......
期刊
目的:遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary multiple osteochondromas,HMO）是一种常染色体显性遗传性骨骼发育异常,EXT基因突变被发现与......
学位
目的：多发性骨软骨瘤患者除了局部肿瘤导致的症状外,还因肿瘤累及肢体干骺端常伴有肢体力线异常,约1/3的患者可伴有膝外翻畸形,然而......
会议
目的 遗传性多发性骨软骨瘤是一种遗传性家族性常染色体疾病，主要表现为四肢长骨，扁骨的骨疣生长，近期有多篇文献报道EXT 基因型的突......
[目的]检测9例遗传性多发性骨软骨瘤(hereditarymultipleexostoses,HME)患儿及其家属的EXT1基因突变情况,以探讨其与该疾病临床特......
会议
目的：探讨儿童多发良性肿瘤肢体畸形纠正临床疗效。方法：回顾分析我院2012年07月至2015年7月15例19臂、20例24膝多发良性肿瘤四肢畸......
会议
遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种以长骨干骺端多发性外生骨疣合并骨缺损为特征的常染色体显性遗传病,目前已发现的致病基因有2个,......
目的 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种在儿童中较为常见的良性骨肿瘤,发病率约为1/50 000或更高,......
会议
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测，以......
期刊
目的 确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因.方法 采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常......
期刊
目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者E......
目的 确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因.方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联......
期刊
目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系E......
期刊
笔者于2011年4月治疗遗传性多发骨软骨瘤并膝外翻截骨矫形术后并发腓总神经损伤1例，报告如下。1病例报告，患者，女。16岁，因“左膝关节......
目的 探讨遗传性多发性骨软骨瘤的临床与影像学、流行病学特征,说明该病症的发病特征、发病规律及需要采取的治疗方式.方法 回顾分......
目的:了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate,HS)链及蛋白多糖(Perlecan)的表......
期刊
目的:遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,HME)是一种常染色体显性遗传骨骼疾病,其特征为骨表面形成多个有软骨......
目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，用二......
病例:男,17岁,2年前右肘疼痛半个月后逐渐出现全身多发性肿块并逐渐增大,无发热,无疼痛,患者自服抗风湿骨病药无好转。一年前于佳......
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HMO)又称多发性外生骨疣、遗传性骨软骨瘤、遗传性外生骨软骨瘤病等,......
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定，以明确其遗传学......
期刊
目的:对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas，MO)家系进行n EXT1和n EXT2基因变异分析，明确其致病原因，为家......
目的 观察1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系临床特征,以探讨其发病部位及规律.方法 分析临床诊断并经手术病理证实的HME 1个家系......
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遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.......
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目的:分析蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用.方法:研究对象为遗传性多发性骨软骨瘤患者例数50例作为观察组,使用免......
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骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣［1］，是骨软骨瘤的最常见类型，骨软骨瘤的发病率占......
本病又名遗传性多发性外生骨疣、遗传性畸形软骨发育异常、骨干连续症等。发生在骨端的。称骺生骨软骨瘤。发生在拇趾末节甲床下的......
遗传性多发性骨软骨瘤为先天性骨骼发育异常，始于骨骼发育期，至成年骨骺愈合后则停止生长，约65％的病例可追查到确切的家族史，故被认为是......
期刊
骨软骨瘤又名骨软骨性外生性骨疣，是指在骨的表面覆以软骨帽的骨性突出物，是最常见的良性骨肿瘤。骨软骨瘤可分为单发性与多发性两种......
目的：了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis，EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate，Hs)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达，......
1临床资料先证者（Ⅱ7）,20岁,10年前体检时发现双膝部出现大小不等多个骨性肿块,无疼痛,不影响活动,未予处理,后逐渐在双侧大腿上部、......
目的：对1个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法：应用PCR扩增......
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼.是以长骨干骺端......
例1,男,10岁。无不适主诉。查体:左肱骨近端及左肋缘骨性隆起。X线检查示:左侧第4、5前肋远端骨端膨大成菜花状,其内可见斑片状钙......
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遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣,是一种先天性骨骼异常的慢性骨病,常有家族史,我科遇见一家3代4例患者,现报道如下......
目的探讨遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现.方法回顾分析5例经临床、X线平片及CT检查,且手术病理证实为遗传性多发性骨软骨瘤......
遗传性多发性骨软骨瘤是一种骨骼发育异常的漫性骨病，往往有明显家族史，我们遇见一家两代3例患者，报道如下。......
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我院骨科收治2例遗传性多发性骨软骨瘤，其中一例恶变。同胞姊妹同患该病罕见，特报告如下。 例1，女，24岁，干部。左臀部肿块2年，近3月来......
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目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先......
目的：探析遗传性多发性骨软骨瘤的临床治疗效果。方法将本院2013年5月期间收治的1例遗传性多发性骨软骨瘤患者作为主要研究对象，对其......
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