新疆维吾尔族女性乳腺癌与HLA-DRB1基因多态性的关系及临床意义

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目的:研究新疆维吾尔族女性乳腺癌的发生与人类白细胞抗原(HLA)DRB1等位基因多态性的关系,探讨乳腺癌的遗传易感性。方法:分别收集维吾尔族女性乳腺癌患者和健康人外周血标本196和230例,提取细胞基因组DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)和毛细管电泳测序(CE)的方法进行HLA-DRB1基因多态性鉴定。结果:乳腺癌患者外周血DNA的HLA-2 2DRB1*01多态性频率显著高于健康对照(χ=10.180,OR=4.550,P<0.05),HLA-DRB1*16多态性低于对照(χ=4.792,OR=0.492,P<0.05),而其他位点多态性两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:维吾尔族女性乳腺癌的发生可能与HLA-DRB1等位基因多态性存在密切关系,对于揭示乳腺癌发病机制及临床诊断提供了客观依据。 Objective: To study the relationship between the occurrence of breast cancer in Uyghur women and HLA-DRB1 allelic polymorphism in Xinjiang and to explore the genetic predisposition of breast cancer. Methods: A total of 196 and 230 peripheral blood samples from Uyghur female patients with breast cancer and healthy controls were collected. The genomic DNA was extracted and sequenced by PCR-SSP and CE HLA-DRB1 gene polymorphism identification. Results: The frequency of HLA-2DRB1 * 01 polymorphisms in peripheral blood DNA of patients with breast cancer was significantly higher than that of healthy controls (χ = 10.180, OR = 4.550, P <0.05) χ = 4.792, OR = 0.492, P <0.05). There was no significant difference between the other two groups (P> 0.05). Conclusion: The occurrence of Uighur women breast cancer may be closely related to the polymorphism of HLA-DRB1 alleles, which provides an objective basis for revealing the pathogenesis and clinical diagnosis of breast cancer.
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