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线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy，ME）是一组少见的线粒体结构和／（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型，如线粒体肌病伴乳酸血症与卒中样发作（mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke—like episodes，MELAS）综合征、MERRF综合征、KSS综合征与Leigh综合征等，其中以MELAS综合征较为多见。现将我院近