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目的：优化PCR扩增条件，建立一种有效检测脆性X综合征的方法。方法：在常规PCR的基础上，采用耐高温酶替代法、碱基替代法，同时加入有机溶剂DMSO等，对表型正常的人群进行FMR1基因CGG重复序列检测。结果：改良PCR法可以提高GC富集区扩增效率，并取得了较好的效果。结论：建立了一种扩增FMR-1基因中CGG重复序列的可行方法。