FMR-1基因相关论文
目的 脆性X综合征是一种发病率仅次子唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,呈X连锁遗传.国外报道男性患病率为1/1500,女性为1/2500.......
简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法 ,着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功......
目的:脆性X染色体综合征(Fragile X syndrome,FraX)是常见的遗传性智力缺陷疾病,它与脆性X智力低下基因-1(Fragile X mental retar......
目的:脆性X综合征是常见的遗传性智力低下疾病,主要临床特征有智力低下、行为及心理异常、长脸、大耳朵、大睾丸等.该实验分别在细......
目的:优化PCR扩增条件,建立一种有效检测脆性X综合征的方法.方法:在常规PCR的基础上,采用耐高温酶替代法、碱基替代法,同时加入有......
目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性......
目的 观察FMRI基因敲除型(KO)小鼠脑组织中钙/钙调素依赖蛋白激酶Ⅱα(CaMKⅡα)表达的改变,探讨CaMKⅡα是否为脆性X综合征相关蛋......
目的探讨脆性X综合征中钙结合蛋白Calbindin在神经元树突棘形态异常中的作用.方法我们选用FVB品系的FMR1基因敲除型(KO)和野生型(W......
目的建立一种简便、快速的脆性X综合征基因筛查法.方法联合应用二甲基亚砜和甜菜碱扩增FMR-1基因的三核苷酸重复序列.结果本方法大......
目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩......
简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法,着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功......
脆性X综合征发病率仅次干Down综合征.是引起小儿智力残疾的主要原因之一。近代遗传学研究其发病有家族性.可能X连锁显性遗传,基因定位......
目的:建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR-1突变的方法.方法:采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体......
目的建立一种非同位素的检测脆性X综合征智力缺陷基因(FMR-1)突变的方法.方法采用PCR技术结合Southern 印迹杂交技术对FMR-1基因进......
目的建立一种经济的用于脆性x综合征临床大面积筛查的简便的检测方法。方法同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpT......
FMR-1基因(CGG)n结构的扩展是FRAXA位点脆性现象出现和脆性X综合征患者发病分子遗传学基础,过去的几年中,FMR-1基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展......
脆性X综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性X染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破。使用YAC克隆的方法已经克隆出FMR-1基因外显子......
目的:优化PCR扩增条件,建立一种有效检测脆性X综合征的方法。方法:在常规PCR的基础上,采用耐高温酶替代法、碱基替代法,同时加入有机溶......
采用逆转录PCR技术检测人外周淋巴细胞FMR-1mRNA表达。对10名在临床筛查中被认为可能患有脆性X综合征的男性学生进行了检测,其中2例可疑男性样品中未......
以克隆的人FMR-1 cDNA片段为探针,进行RNA印迹杂交,检测发育过程中大鼠脑组织FMR-1同源基因的表达,结果显示从胚胎早期至出生后一个月该基因有持续表达......
采用PCR凝凝胶电泳法测定126例正常人群X染色体及来源于脆性X综合征家族的18条染色体的P(CGG)n。结果(1)正常人群中,CGG重复数目昂多为28,变动范围21-41(CGG)。FMR-1基因可稳定......
脆性X综合征是家族性智力低下的常见病因之一,遗传学研究表明染色体的Xq27.3脆性位点与其相关。自1991年在此位点附近发现FMR-1基因......
目的检测和分析脆性X综合征致病基因FMR1 CGG重复序列在汉族和壮族人群中的多态性分布。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳......
目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童......
脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与......
【目的】通过观察FMR-1基因敲除小鼠在行为学实验中的焦虑及探索相关行为,诣在探讨其行为表型特征以及与人类表型之间的差异性;为提......