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目的探讨先天性巨细胞病毒（cytomegalovirus,CMV）感染的新生儿GJB2基因突变特性。方法选取2008年5月至2009年1月重庆医科大学儿童医院新生儿诊治中心收治的29例日龄在14天以内的由荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）检测确诊患先天性CMV感染的新生儿为研究对象。随机选取日龄在14天以内的116例确诊无CMV的新生儿为对照组。所有患儿均采用基因测序方法检测GJB2基因突变。结果 CMV感染组GJB2基因突变率为37.9%（11/29）,非