论文部分内容阅读
目的总结分析有家族史的视网膜母细胞瘤（RB）患儿临床发病特点,收集RB患儿家系谱情况,了解RB基因突变携带情况,进行遗传咨询探讨。方法选取我院儿科2006年11月-2013年5月收治的1247例RB患儿中有明确RB家族史的41例患儿作为研究对象,无家族史1206例RB患儿作为对照组。对两组患儿的发病年龄、临床表现、实验室检查、治疗效果、家系谱遗传情况进行回顾性总结。统计分析两组RB患儿双眼发病情况,根据RB遗传模式分为3组：直接遗传、间接遗传、隐形嵌合体,分析研究组RB患儿的家系谱特点。结果 41例研究组