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目的探讨胎儿颈项透明层（NT）与颈部皮肤皱褶（NF）测量增厚联合血清学筛查结果与染色体及胎儿异常的相关性。方法前瞻性、随机对照研究该院2010年9月至2014年3月所筛查的39560例孕妇及其所孕的41790例胎儿，其中双胎2230例，均为非选择性病例，进行了胎儿早孕期唐氏筛查及中孕期NF测量和超声结构筛查，对高风险值及胎儿NT，NF增高孕妇进行羊水或脐血穿刺术行胎儿染色体检查。结果检出NT〉3．0mm胎儿共203例，其中65倒为染色体异常，8例晚孕期出现胸腹水，3例为珠蛋白生成障碍性贫血（简称地中海贫血