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目的:研究老年急性髓系白血病(AML)患者分子学特征及临床意义.方法:借助双脱氧链终止测序方法研究52例老年AML患者的分子学特征,结合临床资料分析51个血液病相关基因的突变情况及临床意义,并对39例接受DCAG方案化疗的患者进行疗效分析.结果:老年AML患者有较高的突变频率[98.1％ (51/52)],不同的突变基因之间存在一些共存或互斥现象.突变个数随着年龄增长而增加,表观遗传学突变DNMT3A、TET2(P＜0.01)及FLT3-1TD(P＜0.05)发生率亦随着年龄增长而增高.c-KIT突变在低危核型组AML最常见(P＜0.01),而NPM1和DNM乃A等突变则常见于中危组(P＜0.05),尤其在核型正常的AML中多见.接受DCAG方案化疗的老年AML患者有较高的完全缓解率[71.8％ (28/39)].结论:老年AML患者具有特定的分子学特征,甲基化相关基因突变发生率较高,这对临床诊疗有一定的指导意义.