【摘 要】
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目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(arra
【机 构】
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山西省儿童医院,山西省妇幼保健院,
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目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46,XY,inv(9)(p12q13),Yqh+。array CGH结果为dup(5)(p14.1 p15.33)区段(151,737-28,789,424)存在28.64Mb重复;del(18)(q22.1q23)区段(63,993,067-77,982,126)存在13.99Mb缺失。临床表现为面容特殊、眼裂小、牙齿反颌、隐形脊柱裂及脚趾畸形等。结论 5号和18号染色体拷贝数变异可导致患儿出现多发畸形;与传统的细胞遗传学分析方法相比,array CGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。
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