【摘 要】
:
目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外
【机 构】
:
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
论文部分内容阅读
目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308_309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型
其他文献
<正> 今年是中国实行改革开放的第12个年头。10多年来的改革开放已取得举世瞩目的成就,对中国的经济和社会产生了极其深刻的影响。中国的改革开放大体分为3个阶段:第一阶段是
德国GUNDLACH集团公司为扩大全球印刷业务,购置了博斯特凹印,模切一体机--LEMANIC 67-H印刷机,在提高其在烟草包装中的生产力的同时,还可以为糖酒业提供高质量的印刷包装。
目前,企业间的竞争日趋激烈,企业的敏捷性将成为竞争的法宝。21世纪将是敏捷企业的世纪。要了解什么是敏捷企业,必须先介绍一下“虚拟企业”的概念。要建设敏捷企业就离不开敏捷
据英国《BBC新闻》(BBC NEWS)3月13日报道,英国伦敦大学学院科学家11日表示,通过功能性磁振造影(fMRI)扫描,研究人员可分辨出与不同记忆相连的脑部活动,从而辨识出不同的思考模式。这
资产负债表是一张重要的企业财务报表,它按照公认的会计准则,分类反映企业在某一特定日期的全部资产、负债和所有者权益.真实地描述了一个企业的财务状况,因而又叫财务状况表
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者机体能产生多种抗非肽类自身抗体,如抗双链DNA(antidsDNA autoantibody)抗体及抗心磷脂抗体(anti-cardiolipin antibody,AC
前不久,司法部蔡诚部长在由中共中央宣传部、国家经济体制改革委员会、司法部共同召开的全国百家企业学法用法依法治厂经验交流会上作了重要讲话。他着重指出,通过“一五”普
国产胶印机的生产一向占据垄断地位,这从去年销售额过亿元的前十家印刷设备厂中一多半来自传统胶印机阵营,如北人、上海高斯、景德镇、光华、昌升等就可见其影响力,这同时亦
今年2月,中共中央国务院颁布了《关于进一步加强和改进未成年人思想道德建设的若干意见》(以下简称《意见》)。《意见》的颁布,在全国各地特别是教育界激起了强烈反响,引导人们