目的应用DNA测序和高分辨熔解曲线(high-resolution melting, HRM)分析技术对3个原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic oste......

目的通过对一皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究，结合国内外相关文献资料，进一步阐述其临床特点及遗传学发病机制。方法总结、分析一中国......

目的通过基因测序，在分子水平确诊厚皮性骨膜病1例。方法收集1例26岁男性厚皮性骨膜病患者及其父母外周血DNA，PCR扩增HPGD及SLCO2A1......

目的 确定一个原发性肥大性骨关节病家系的分子病因.方法 采集家系中先证者和7名健康家系成员外周血提取DNA,应用聚合酶链反应扩增......

原发性厚皮性骨膜病是一种较为罕见的遗传疾病，其主要临床表现为杵状指、骨膜增生、回状头皮和皮肤肥厚，有的患者还伴随有肢端骨质溶......

第一部分：北京地区50岁以上女性椎体骨折的患病率和影响因素研究　　 目的：椎体骨折是骨质疏松症最常见的并发症之一，造成的危害和经......

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统......

背景及目的皮肤骨膜增厚症（pachydermoperiostosis,PDP）,是一种十分罕见的单基因遗传性骨病,又称原发性肥大性骨关节病（primary hyper......