【摘 要】
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目的分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析，检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证，确定致病性变异后抽取胎盘绒毛组织进行产前诊断。结果先证者携带CEP290基因c.2743G>T(p.E915X)和c.2587-2A>T复合杂合变异，均为未报道的新突变，先证者父母均为杂合携带者，胎儿未携带上述复合杂合突变。结论CEP290基因变异是Meckel-Gruber综合征家系的遗传学
【机 构】
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郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450052郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450052郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450052郑州大学第一附属医院超声科
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目的分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。
方法应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析，检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证，确定致病性变异后抽取胎盘绒毛组织进行产前诊断。
结果先证者携带CEP290基因c.2743G>T(p.E915X)和c.2587-2A>T复合杂合变异，均为未报道的新突变，先证者父母均为杂合携带者，胎儿未携带上述复合杂合突变。
结论CEP290基因变异是Meckel-Gruber综合征家系的遗传学病因，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据，同时丰富了CEP290基因变异谱。
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