【摘 要】
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目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120例健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白
【机 构】
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中国医学科学院阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室
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目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120例健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）突变筛查,聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在2例HCM（ZHQ和JXW）患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第4295位碱基由G转换为A,结果导致第258位的谷氨酸（G lu,E）转变为赖氨酸（Lys,K）,正常对照组相同位置未发现异常。对这2例先证者进行家系调查
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