每年全球约有150万人因患有原发性视网膜色素变性，而导致失明。而现在一项卓有成效的研究成果将为他们带来福音。瑞士一个神经生物研究小组运用基因疗法，使患有这一疾病的小鼠恢复了视力。
　　研究成果最初得益于一项简单却至关重要的观察，对于原发性视网膜色素变性晚期的患者，处于休眠状态的视网膜内仍有一定数量的感光细胞，这些感光细胞能够将光能转化为神经信号。这不是最新才有的医学发现，只不过瑞士的研究小组经过查阅大量医学文献，并结合来自解剖遗体的视网膜切片，重新确认了这一点。
　　
　　激活残存细胞
　　
　　我们知道，视网膜有两种类型的感光细胞组成，它们分别是视锥细胞和视杆细胞。视锥细胞可以感知色彩，负责白天的视力：视杆细胞则帮助我们在黑夜里辨别出黑白的影像。
　　患有原发性视网膜色素变性的病人，视网膜的感光细胞集体退化，视野逐渐缩小，直至彻底失明。起初，遭殃的是视杆细胞：继而，视锥细胞慢慢丧失感光能力。不过，视锥细胞并不会消失，只是数量有所减少。少量的视锥细胞一直固守在视网膜内，这一发现给研究小组带来了灵感。如果找到一种机制可以激活这些残存的视锥细胞，那么就有可能修复整个视觉系统。
　　目前要做到这一点，唯有通过基因操作，向视锥细胞转入一种光敏蛋白基因，其编码的蛋白将在光照刺激下产生电信号。瑞士研究小组在这方面拥有非常丰富的经验。此前，该研究小组已经成功地在另一种细胞，即位于视锥细胞下游的双极细胞内诱导了此类蛋白的表达，使双极细胞得以替代感光细胞发挥作用。现在，要能激活视锥细胞，视力无疑将·恢复得更好。
　　瑞士研究小组选择了一种来自光敏细菌叫做盐细胞视紫红质的蛋白。他们分离出该蛋白的编码基因，随后按照基因治疗技术，将其嵌入一个改造病毒的基因组。这种经过改造的“病毒载体”，专以视锥细胞为侵入对象。成果立竿见影，转入的基因在视锥细胞中立刻产生了蛋白表达，视锥细胞开始对光线做出反应，并将电信号传向神经元。视网膜细胞的所有常规反应一应俱全，包括运动反应。
　　这一结果，令研究小组非常兴奋。因为这是人类第一次挽回视网膜的所有生理功能，而且还是在病情已经非常严重的阶段。此前，医学界针对原发性视网膜色素变性导致的视网膜病变，一筹莫展。
　　
　　成果立竿见影
　　
　　瑞士研究小组对患有原发性视网膜色素变性的小鼠进行基因治疗。试验后发现，小鼠的视力·恢复得很好，它们在视动测试中的表现证实了这一点。小鼠们被放在一个转盘中央的固定平台上，转盘上满是竖直的黑白条纹。当条纹向着一个方向转动，视觉良好的小鼠会本能地转动头部，让视线跟随这些移动的线条。而且，通过改变线条的宽度，还能确定它们的视力好坏。测试显示，基因治疗后的小鼠表现，比起它们患病的同类，要好很多。
　　这一成果在人类身上的应用也指日可待。瑞士研究小组从捐献者的遗体上采集了一些视网膜细胞，其中视锥细胞依然在列，只是对光线没有任何反应。试验中，研究人员已使它们产生了同样的蛋白表达，对细胞神经活动的记录更是证明了基因疗法的成功。
　　
　　看清黑白世界
　　
　　瑞士研究小组下一步要做的是在灵长动物身上做试验。只有这样，才能确定这一方法是否对人类可行。此外，还有一点亟待理清，那就是确认盐细胞视紫红质不会引发免疫反应。哪怕概率非常低，因为对于身体的其余器官而言，眼睛是一组相对独立的器官。展望未来，最先受益的应该是视锥细胞残存较多的患者，随后才是其他人群。但是，就目前进展来看，仅仅依靠基因疗法是不够的，为避免残余视锥细胞的退化，必须同时辅以神经保护因子治疗。在法国巴黎的视觉研究所，研究人员对人类视网膜培养体实施的基因治疗也取得了成功。
　　可以想象得到，获得这一治疗的患者看到的将是一个黑白世界。这是因为视锥细胞原有的蛋白固然能感知蓝、绿、红三色，但盐细胞视紫红质却无法做出这样的区分。同样可以确定的是，日常的光照强度不足以激活盐细胞视紫红质。为此，一种特制的眼镜现已在开发之中，它将能弥补这一缺陷。哪怕这一眼镜前期没有开发出来，对于盲人来说，能够看到黑白的世界，也将是很大的福祉了。