论文部分内容阅读
20号环状染色体综合征
【机 构】
:
100045 首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心,100045 首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心,
【发表日期】
:
2013年51期
其他文献
目的Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病。探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型,以提高临床医师对该病的认识。方法对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳,并采用PCR方法扩增患儿、父母及哥哥RAG1/RAG2基因,PCR产物进行双向序列测定,RT-PCR扩增25个T淋巴细胞受体β链V区(TCRV β)亚家族并进行克隆谱型分析,短核苷酸串联重复序
目的研究早产儿中暂时性低甲状腺素血症和低三碘甲状腺原氨酸(T3)综合征的影响因素。方法选取出生胎龄为26~36周的早产儿418例,在生后2周左右检测甲状腺素(T4)、T3、促甲状腺激素(TSH),根据甲状腺功能将对象分为暂时性低甲状腺素血症(TH)组、低T3综合征组、正常对照组3组。收集20种可能相关的围产期因素,并用卡方检验和logistic回归对影响因素进行分析。结果分组后TH组49例、低T3
目的观察舌下特异性免疫治疗(sublingual immunotherapy,SLIT)在治疗期间及停药后1年对过敏性哮喘患儿的疗效。方法开放、回顾性研究。选择2009年5月至8月在南京医科大学附属南京儿童医院呼吸科就诊的主要对尘螨[粉尘螨和(或)户尘螨]过敏的轻、中度过敏性哮喘患儿80例,年龄4~14岁。所有患儿入组时(基线)均已接受抗哮喘药物治疗3个月。分组:(1)SLIT组39例,抗哮喘药物