【摘 要】
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目的 探讨外显子捕获高通量测序技术对X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)的分子生物学实验诊断作用.方法 应用外显子捕获高通量测序技术对家系先证者进行基因检测,然后对检测到的变异进行生物信息学分析及家系验证,并综合分析患者临床特征和患者肾脏病理资料.结果 此家系先证者(III-1)和舅舅(II-3)携带COL4A5 c.3667G>C(p.G1223R)基因突变,先证者母亲(II-2)为此基因突变的杂合子.生物信息学分析结果显示此突变是致病的且在家系中呈共分
【机 构】
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南京中医药大学连云港附属医院检验科,江苏连云港 222002;南京医科大学康达学院附属连云港市第二人民医院检验科,江苏连云港 222002
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目的 探讨外显子捕获高通量测序技术对X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)的分子生物学实验诊断作用.方法 应用外显子捕获高通量测序技术对家系先证者进行基因检测,然后对检测到的变异进行生物信息学分析及家系验证,并综合分析患者临床特征和患者肾脏病理资料.结果 此家系先证者(III-1)和舅舅(II-3)携带COL4A5 c.3667G>C(p.G1223R)基因突变,先证者母亲(II-2)为此基因突变的杂合子.生物信息学分析结果显示此突变是致病的且在家系中呈共分离.结论 此研究明确了XLAS家系的致病机理并发现一新突变COL4A5 c.3667G>C(p.G1223R),扩大了非典型AS患者COL4A5基因突变谱,对患者的诊疗选择和临床管理具有重要意义.
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