论文部分内容阅读
【正】 肝豆状核变性又称为Wilson疾病,为常染色体隐性遗传病,因铜代谢障碍而致,发病率为3/10000。临床主要表现为肝硬化、脑部尤其为基底神经节变性,角膜出现色素(K—F)环及肾脏受损。该疾病的治疗主要为依靠药物促进体内铜排泄或减少铜吸收。为少数几种可有效治疗的遗传性疾病
肝豆状核变性分子生物学研究
【摘 要】
：
【正】 肝豆状核变性又称为Wilson疾病,为常染色体隐性遗传病,因铜代谢障碍而致,发病率为3/10000。临床主要表现为肝硬化、脑部尤其为基底神经节变性,角膜出现色素(K—F)环及
【机 构】
：
江西省儿童医院遗传室330006
【出 处】
：
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
：
2002年S1期
其他文献
近段时间，"直播带货"成为了销售热词，作为一种线。上新型消费方式，越来越多的客户涌入线上直播间，这让一些企业捕捉到了新的消费热点和商机。然而，对于这样的风口，格力董明珠在国内率先亮明了观点："直播带货是一种新模式，但我依然还是坚持线下，不愿让格力五六十万线下门店销售人员失业。”但“鞋业大王”奥康国际董事长王振滔则表态："奥康加码直播，不是一时的举措。未来，直播将成为奥康极为重要的营销策略。"传统企
疫情催生的网红级产品 突如其来的疫情让“健康家电”一夜爆红，以杀菌洗碗机、净化器、蒸汽拖把、净水设备等为代表的健康家电产品销量直线上升，而宅居生活下一些声量渐小的小家电如空气炸锅、厨师机等也再次引发市场关注。随着国内疫情的稳定，“健康家电”的销售增长曲线或逐渐平滑，但经过大规模“众测”后，一些具有极强实用性的产品开始脱颖而出，蒸汽拖把渐渐成为大众消费市场的宠儿。二月底，苏宁大数据显示，平台多款健
在多元文化冲击下的今天，只有充分发挥文化的包容性，才能使其更具价值力。在使用闽方言演唱中国作品时，不仅让闽方言的影响力得以新提升，同时也为中国作品的时代价值提供了支撑。
体育课教学是高等学校体育工作的核心。教学质量的好坏直接影响学生的体质。但是 ,现行的班级体育授课制仍然是沿袭以智力、高考分数为核心 ,方便文化课教学的编班制进行体育
突如其来的疫情让在家办公、在家学习成为一种常态和习惯，人们生活习惯的改变让产品市场也随之调整，不仅打印机、平板电脑“一夜走红”戴尔P2421DC这样以往定位商务系列的产品也逐渐走进大众家庭用户市场。 工程师点评 戴尔P系列原本定位商务用户，本身在商务用户族群中拥有相当不错的口碑，戴尔P2421DC延续商务系列简约、干练外观设计风格的同时，USB-C线缆一线连接更为用户使用带来极大便利性，无论是
为探讨肝酶诱导剂对母乳性黄疸综合征的疗效及暂停母乳对母婴的身心影响,本文进行了分组疗效比较及暂停母乳喂养相关的问卷调查,结果显示:应用肝酶诱导剂不停母乳与暂停母乳
随着茶叶市场的繁荣发展,茶厂人力资源的管理强度变高,员工的敬业度和离职率却逐渐走低。通过研究发现,茶厂人力资源管理强度与员工敬业度有着密不可分的关系。本文基于实地
目的:调查和分析父母身高对成熟子女体格发育的影响.方法:测量52名不同身高母亲对13岁女孩,55名不同身高父亲对13岁女孩身高、体重和胸围的影响.结果:高矮身高母亲对女儿身长