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房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA）、房室隔缺损（AVSD）是常见左向右分流型先天性心脏病，分子生物学及分子遗传学研究表明，相关基因改变可能是导致此类先心病发病的原因之一。Nkx2．5、TBX5、GATA4、TFAP2B、CRELD1作为转录因子及功能基因，可通过复杂的调控机制直接、间接地参与心脏的正常发育。近年来诸多研究表明，上述相关基因突变，可能与ASD、VSD、PDA、AVSD的发生相关。