【摘 要】
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目的探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(ANE1)的临床特征、诊治及预后。方法选择2018年1月及2019年3月,于北京儿童医院(患儿1)及四川省妇幼保健院(患儿2)确诊的2例RA
【机 构】
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四川省妇幼保健院儿童神经科,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
【基金项目】
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四川省卫健委科研课题(19PJ256)
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目的探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(ANE1)的临床特征、诊治及预后。方法选择2018年1月及2019年3月,于北京儿童医院(患儿1)及四川省妇幼保健院(患儿2)确诊的2例RANBP2基因突变所致ANE1患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、实验室检查结果、头颅MRI特征、治疗及随访结果等。同时,检索国内外数据库中RANBP2基因突变所致ANE1患者相关文献进行复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床病例资料:患儿1系发热后头
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