5号环状染色体一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lzjsja
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
期刊
目的对5种生物信息学软件(SIFT、PolyPhen2、MutationTaster、Provean、MutationAssessor)的预测性能进行评估。方法从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突变以及121个家系分析提示具有致病性的错义突变作为阳性金标准,242个显性遗传病致病基因上最小等位基因频率> 5%的错义突变作为
目的探讨老年多发性骨髓瘤患者的细胞遗传学改变与血清血管内皮生长因子(serum vascular endothelial growth factor,VEGF)以及血清酒石酸抗酸性磷酸酶(serum tartrate resistant acid phosphatase,TRacp-5b)水平的相关性。方法采用添加白细胞介素6的改良培养法对患者进行细胞遗传学分析,采用酶联免疫吸附法对患者血清进行V
目的对1个Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积家系进行SLC25A13基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法分析患儿的临床特点,提取患儿及其父母外周血DNA,应用PCR扩增SLC25A13基因全部外显子及上下游序列,通过Sanger测序寻找致病突变。结果测序结果显示患儿SLC25A13基因存在第9外显子c.851_854delGTAT和第16内含子IVS16ins3kb复合杂合突变;患儿母亲
期刊
期刊
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行DRPLA基因检测,同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果,分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系,以及CAG重复数与发病年龄的关系。结果两个家系经基因检测均确诊为DRPLA。例1 DRPLA基因检测提示CAG重复数为8/65,
期刊
期刊