Saethre-Chotzen综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:MYUCHUAN
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目的对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行AVPR2基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组DNA,应用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并直接测序。结果先证者表现为出生后即开始多尿喜饮,泌尿系统CT提示显著双侧肾积水及输尿管扩张,用醋酸去氨加压素治疗无效,用双氢克尿噻治疗部分有效。DNA测序结果显示先证者AVPR2基因第2外显子存在c
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