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<正>先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病,也常被称为Ⅳ型遗传性感觉和自主神经病[1]。其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常[2]。该类患者出生就有症状并累及全身,影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发育阻滞、骨不连等[3]。