【摘 要】
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目的回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料，总结临床特点并进行文献复习。结果先证者女童，8岁，临床表现为癫痫发作，语言发育落后，头发稀疏，长脸，额部突出，鼻梁隆，睑裂下斜，低位耳，人中光滑，小下颌，牙排列稀疏，部分牙齿缺如。智力商数为49；头颅磁共振成像示：髓鞘化发育延迟；视频脑电图呈双
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院 郑州儿童医院东区）神经内科 450018,郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院 郑州儿童医院东区）神经内科 450018；河南省儿童神经发育工程研究中心，郑州 4
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目的回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后。
方法收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料，总结临床特点并进行文献复习。
结果先证者女童，8岁，临床表现为癫痫发作，语言发育落后，头发稀疏，长脸，额部突出，鼻梁隆，睑裂下斜，低位耳，人中光滑，小下颌，牙排列稀疏，部分牙齿缺如。智力商数为49；头颅磁共振成像示：髓鞘化发育延迟；视频脑电图呈双侧中央、后颞棘波、棘慢波发放，家系中3人全外显子测序提示先证者的SATB2基因为1个自发杂合无义突变c.1300 C>T（p.Gln434Ter）。检索1989年1月至2019年6月的相关外文文献37篇，国内、外病例报道23篇（国外22篇），共报道158例基因异常，有临床表型的患者。SATB2基因错义突变49例，无义突变38例，移码突变32例，剪切位点突变7例，易位突变6例，插入突变1例，基因缺失22例，基因重复3例。已报道的158例患者中男性90例，女性62例，6例性别未描述，神经系统表现为智力发育迟缓158例（100.0%）、生长迟缓44例（30.6%）、面部畸形107例（84.3%）、腭裂70例（45.5%）、牙齿异常135例（98.5%）、语言落后66例（43.4%）、癫痫发作29例（20.0%）、神经影像学异常50例（46.3%）。
结论SATB2相关综合征的主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、行为异常（孤独行为、多动和攻击行为）、颅面发育畸形（腭裂、高腭弓、悬雍垂裂和小下颌）、牙齿排列及大小异常、头发稀疏，少见癫痫发作。SATB2基因新生无义突变c.1300 C>T（p.Gln434 Ter）是本例患儿的遗传学病因。
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