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目的:研究检测血浆线粒体DNA基因突变对于乳腺癌诊断的参考价值.方法:选取乳腺癌患者35例,健康对照者10人,提取血浆DNA,设计两对引物,采用聚合酶链反应(PCR)扩增血浆线粒体DNA的D环HVR1和HVR2,然后用变性高效液相色谱法(DHPLC)对产物进行突变筛选.结果:乳腺癌患者的血浆DNA扩增率(46/140)和筛选的突变率(5/46)与对照组比较,差异具有显著性(P<0.05).结论:检测血浆线粒体DNA基因突变可能对于乳腺癌的诊断具有重要意义.