9号环状染色体伴9-三体综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yummyumi
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患儿 男,1月18天,因咳嗽2天入院,无发热及气喘,无呕吐及腹泻,以"支气管炎"收入院.既往20天前因"新生儿肺炎"治疗1周治愈出院.患儿系G2P2,孕38周顺产,出生体重2.7 kg,其父36岁,其母35岁,非近亲婚配,其姐10岁,父母及姐姐身高、体重、智力正正常,外貌无特殊。

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先证者(Ⅲ2) 男,51岁,因"全身泛发大小不一囊肿51年"于2007年4月到我科就诊.患者于出生后不久即出现前胸、耳后较多散发的数毫米大小结节,稍硬,略呈黄色,无明显自觉症状.随年龄增长,皮损渐增大、变软并泛发全身,有时会自行破溃并有油脂样物质流出并伴腥臭味。
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目的 研究不同病理类型和病理分期的非小细胞肺癌组织中SOX4基因序列突变情况,探讨SOX4基因在肺癌发生过程中的作用.方法 PCR扩增肺癌及癌旁组织SOX4基因HMG-box,并对经单链构象多态性分析有差异的20例病例进行测序.DNA及氨基酸序列比较利用Clustal和DNAStar软件.结果 90例肺癌组织标本中,有18例发生碱基突变.其中,鳞癌有7例,腺癌5例,腺鳞癌混合型6例,对照的癌旁组织
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