论文部分内容阅读
家住上海的黄先生在某电商平台上花费499元购买了一份基因检测产品，他用收到的唾液采集仪器采集了样本后寄回给检测中心，不到两周就收到了一本厚厚的检测报告，其中包括他的人类学祖源信息、天赋技能分析、情绪和性格偏好以及患病风险概率等。报告提示，与他祖源最相似的是中国华北地区人。他还有一些基因标签：偶尔赖床、较早进入更年期、酒瘾最小、烟瘾最小、易长痘、敏感性较高、记性较好、反应超快、患帕金森病风险较高、躁郁倾向略高、较难感知幸福、容易失眠、可能感觉孤独、共情较弱、恋爱超难，等等。
其实，这种基因检测与专业医疗研究机构所做的筛查致病因素、预防控制疾病的基因检测完全不同，几乎没有临床医学应用价值。那么，临床上应用的基因检测究竟有什么不一样呢？什么样的人需要做基因检测呢？
作为一种医学新技术，基因检测自有它的优势。现代医学研究证明，除外伤，几乎所有的疾病都和基因有关系。基因，是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。而有的时候，基因会发生突变。一般说来，大多数的基因突变对生物体并无消极影响，只会使其适应自然的能力更强；但是也有一小部分的基因突变会成为致病基因，从而引起一些遗传病，并在后代中代代相传。基因检测便是筛查基因突变、检测正常基因与环境之间的相互作用、分析遗传致病基因缺陷的医学检测手段。
需注意的是，疾病的形成需要很长的过程，是人体和外界环境共同作用的结果。因此，由于种族的遗传差异性、长期生活环境的差异、固化的生活方式及膳食习惯的差异等，如果所选基因及位点不适合特定人群，就会影响基因检测及其对数据研判的准确性。而环境因素的作用是没有办法用基因检测来估量的。
随着测序技术的发展和检测成本的下降，基因检测现已广泛用于临床，在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、指导个体化用药、寻找传染病致病原等方面有显著的效果。
例如，唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，35岁以上育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺来检查染色体核型；但是，羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。胎儿和母亲的血液通过脐带交换，因此母亲血液中有微量的胎儿基因片段。基于这一点，就可以用基因检测进行无创产前筛查，来实现优生优育。
再如，现在较为成熟的对于肺癌的靶向治疗，主要关注EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS1、MET、RET和HER2基因。其中，EGFR基因突变的靶向药物有吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等；ALK基因突变的靶向药物有克唑替尼、色瑞替尼、劳拉替尼等；KRAS基因突变的靶向药物为司美替尼+多西他赛；BRAF基因突变的靶向药物为维莫非尼、达帕菲尼等；ROS1基因突变的靶向药物为克唑替尼；MET基因突变的靶向药物为克唑替尼和卡马替尼；RET基因突变的靶向药物为卡博替尼和凡德他尼；HER2基因突变的靶向药物为阿法替尼等TKI单药或者曲妥珠单抗加化疗。因此，对肺癌患者进行基因检测，可实现精准治疗。
还有，在近两年的新冠病毒疫情防控方面，基因检测也发挥了重大作用。通过检测新冠病毒的全基因组序列，再将这个序列通过生物信息学分析，与数据库中的数据进行比对，就可初步判断其地域来源。同时，将序列与既往病例序列进行比对，查看有无变异位点，如果序列在同一进化树分支上，则可以提示这些病例可能来自同一传播链，或传染源。
现在一些体检机构已经将基因检测列为项目之一。与常规的体检项目可以获得相对直观和明确的检测结果不同，基因检测的价值主要在于预测未来会不会得病。
目前，与遗传有关的疾病有4000多种；一些常见病，如心脏病、糖尿病、多种癌症（具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种，比较常见的包括卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌、胰腺癌、前列腺癌、胃癌等），也是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。只要有血缘关系的人曾经患有某种疾病，如癌症、原发性高血压、冠心病、癫痫、智力障碍、自闭症、遗传性耳聋、儿童先天性疾病、发育迟缓等，就说明有该疾病的家族史，属于高危人群，患上相关疾病的风险可能也就比较高。因此，建议此类人群选择检测相应疾病位点的基因检测产品。另外，长期接触化学污染、重金属污染、核污染、有毒有害物质的人群和有不良生活习惯的人群，也可结合自身的身体情况选择有针对性的基因检测产品或全基因检测。
基因检测的价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高。目前，全基因检测是最贵的，它可全面检测及分析已知编码基因外显子区域约20000个基因信息，内容包括癌症、心脏病、老年神经系统疾病等超过6000多种基因相关疾病及340种药物反应。疾病风险评估所检测的疾病易感基因位点是第一要素，每一个位点都需要权威文献支持。另外，种族的差异决定了不同种族之间的疾病易感基因是有所差别的，用于评估中国人群患病风险的易感基因应该是针对中国人群进行研究或验证过的位点，检测位点过多或过少，都不可取。因此，选择基因检测机构时，一定要选择正规、有相关资质认证（目前，CAP与CLIA双认证被视为国际最高水平的认证标准）的机构和医院；并且检测前要与医生充分沟通，以精准、科学地选择位点。
对自己的基因非常感兴趣的人群，如果像黄先生那样，特别想知道自己的祖源信息、身体特质（如智力天赋、成长天赋、运动天赋、感知基因、颜值基因等）、性格倾向等基因数据，可以选择相应的“消费型”基因检测。但需要注意的是，从实际临床指导上来说，这类基因检测并无临床诊疗价值，只具有心理学的应用价值。
特别要注意的是，这类产品不适用于儿童。儿童还有很长的成长期，这一过程中受后天环境的影响非常大，甚至可能颠覆基因所包含的天赋值，因此儿童和家长没必要因基因检测结果而困扰，否则得不偿失。
其实，这种基因检测与专业医疗研究机构所做的筛查致病因素、预防控制疾病的基因检测完全不同，几乎没有临床医学应用价值。那么，临床上应用的基因检测究竟有什么不一样呢？什么样的人需要做基因检测呢？
疾病=致病基因+外因
作为一种医学新技术，基因检测自有它的优势。现代医学研究证明，除外伤，几乎所有的疾病都和基因有关系。基因，是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。而有的时候，基因会发生突变。一般说来，大多数的基因突变对生物体并无消极影响，只会使其适应自然的能力更强；但是也有一小部分的基因突变会成为致病基因，从而引起一些遗传病，并在后代中代代相传。基因检测便是筛查基因突变、检测正常基因与环境之间的相互作用、分析遗传致病基因缺陷的医学检测手段。
需注意的是，疾病的形成需要很长的过程，是人体和外界环境共同作用的结果。因此，由于种族的遗传差异性、长期生活环境的差异、固化的生活方式及膳食习惯的差异等，如果所选基因及位点不适合特定人群，就会影响基因检测及其对数据研判的准确性。而环境因素的作用是没有办法用基因检测来估量的。
臨床应用较广泛
随着测序技术的发展和检测成本的下降，基因检测现已广泛用于临床，在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、指导个体化用药、寻找传染病致病原等方面有显著的效果。
例如，唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，35岁以上育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺来检查染色体核型；但是，羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。胎儿和母亲的血液通过脐带交换，因此母亲血液中有微量的胎儿基因片段。基于这一点，就可以用基因检测进行无创产前筛查，来实现优生优育。
再如，现在较为成熟的对于肺癌的靶向治疗，主要关注EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS1、MET、RET和HER2基因。其中，EGFR基因突变的靶向药物有吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等；ALK基因突变的靶向药物有克唑替尼、色瑞替尼、劳拉替尼等；KRAS基因突变的靶向药物为司美替尼+多西他赛；BRAF基因突变的靶向药物为维莫非尼、达帕菲尼等；ROS1基因突变的靶向药物为克唑替尼；MET基因突变的靶向药物为克唑替尼和卡马替尼；RET基因突变的靶向药物为卡博替尼和凡德他尼；HER2基因突变的靶向药物为阿法替尼等TKI单药或者曲妥珠单抗加化疗。因此，对肺癌患者进行基因检测，可实现精准治疗。
还有，在近两年的新冠病毒疫情防控方面，基因检测也发挥了重大作用。通过检测新冠病毒的全基因组序列，再将这个序列通过生物信息学分析，与数据库中的数据进行比对，就可初步判断其地域来源。同时，将序列与既往病例序列进行比对，查看有无变异位点，如果序列在同一进化树分支上，则可以提示这些病例可能来自同一传播链，或传染源。
推荐有家族患病史的人群检测
现在一些体检机构已经将基因检测列为项目之一。与常规的体检项目可以获得相对直观和明确的检测结果不同，基因检测的价值主要在于预测未来会不会得病。
目前，与遗传有关的疾病有4000多种；一些常见病，如心脏病、糖尿病、多种癌症（具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种，比较常见的包括卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌、胰腺癌、前列腺癌、胃癌等），也是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。只要有血缘关系的人曾经患有某种疾病，如癌症、原发性高血压、冠心病、癫痫、智力障碍、自闭症、遗传性耳聋、儿童先天性疾病、发育迟缓等，就说明有该疾病的家族史，属于高危人群，患上相关疾病的风险可能也就比较高。因此，建议此类人群选择检测相应疾病位点的基因检测产品。另外，长期接触化学污染、重金属污染、核污染、有毒有害物质的人群和有不良生活习惯的人群，也可结合自身的身体情况选择有针对性的基因检测产品或全基因检测。
基因检测的价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高。目前，全基因检测是最贵的，它可全面检测及分析已知编码基因外显子区域约20000个基因信息，内容包括癌症、心脏病、老年神经系统疾病等超过6000多种基因相关疾病及340种药物反应。疾病风险评估所检测的疾病易感基因位点是第一要素，每一个位点都需要权威文献支持。另外，种族的差异决定了不同种族之间的疾病易感基因是有所差别的，用于评估中国人群患病风险的易感基因应该是针对中国人群进行研究或验证过的位点，检测位点过多或过少，都不可取。因此，选择基因检测机构时，一定要选择正规、有相关资质认证（目前，CAP与CLIA双认证被视为国际最高水平的认证标准）的机构和医院；并且检测前要与医生充分沟通，以精准、科学地选择位点。
“消费型”基因检测无意义
对自己的基因非常感兴趣的人群，如果像黄先生那样，特别想知道自己的祖源信息、身体特质（如智力天赋、成长天赋、运动天赋、感知基因、颜值基因等）、性格倾向等基因数据，可以选择相应的“消费型”基因检测。但需要注意的是，从实际临床指导上来说，这类基因检测并无临床诊疗价值，只具有心理学的应用价值。
特别要注意的是，这类产品不适用于儿童。儿童还有很长的成长期，这一过程中受后天环境的影响非常大，甚至可能颠覆基因所包含的天赋值，因此儿童和家长没必要因基因检测结果而困扰，否则得不偿失。