【摘 要】
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本研究以凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）基因突变为研究的切入点,从分子水平研究这些突变致病的机制。构建野生型FⅩⅢA重组表达质粒,用定点突变方法获得含有2种突变（Arg77Cys及Arg174stop
【机 构】
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广东省人民医院病理医学部检验科,广东省医学科学院,中山大学中山医学院解剖和神经生物学系
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本研究以凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）基因突变为研究的切入点,从分子水平研究这些突变致病的机制。构建野生型FⅩⅢA重组表达质粒,用定点突变方法获得含有2种突变（Arg77Cys及Arg174stop）的FⅩⅢA重组表达质粒。分别将上述重组质粒通过脂质体介导的基因转移方法转染到COS-7细胞表达;用发色底物法检测转染细胞中FⅩⅢ活性,荧光定量RT-PCR、Western blot及酶联免疫吸附实验（ELISA）检测转染细胞中人FⅩⅢA的RNA表达水平和蛋白表达量。结果表明：含有2种突变（Arg77Cys及Arg17
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