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目的
探讨在早发型帕金森病患者（early-onset Parkinson’s disease，EOPD）中DJ-1基因的突变情况，并分析1号内含子上g.168_185del多态类型是否与帕金森病的发生有关。
方法应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序法对90例EOPD患者进行DJ-1基因7个外显子突变分析。针对1号内含子的g.168_185del多态性，比较EOPD患者与健康人的基因型频率及等位基因频率是否存在差异。
结果（1）在90例EOPD患者中没有筛查出DJ-1基因的致病性突变，但发现位于1号外显子上g.5027G>A（rs17523802）、g.5065T>C（rs226249）、g.5094C>T（rs11121064）及位于1号内含子的g.168_185del4种多态类型。（2）针对g.168_185del分析，EOPD组与健康对照组插入/缺失频率分别为11.1%（10/90）和13.3%（14/105），插入/插入频率分别为88.9%（80/90）和86.7%（91/105），比较基因型频率χ2值为0.222，P值为0.669；EOPD组与对照组插入型频率分别为94.4%（170/180）和93.3%（196/210），缺失型频率分别为5.6%（10/180）和6.7%（14/210），比较等位基因频率χ2值为0.207，P值为0.679；家族性EOPD组与对照组间基因型频率及等位基因频率，散发性EOPD组与对照组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义。
结论本组EOPD患者中DJ-1基因的突变率较低，不是常见致病因素；g.168_185del多态位点与EOPD患者可能无直接致病关系。