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目的
报道1个以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的家系,分析其临床、基因特点。
方法收集该家系患者的临床资料。对先证者及其余4名健康家系成员进行肌萎缩蛋白-1(atrophin-1,ATN1)基因5号外显子CAG重复序列检测。将先证者的PCR产物进行TA克隆测序。
结果该家系共有患者5例,成年发病4例,儿童发病1例。先证者以认知功能障碍为首发症状,其余成年患者则以共济失调为首发症状。1例2岁发病的患者表现为肌阵挛性癫痫。PCR反应产物直接测序显示先证者DNA链CAG拷贝数为61次,而TA克隆检测发现患者存在61和64次两种不同CAG拷贝数。
结论DRPLA存在显著的临床异质性,个别患者可以认知功能障碍为首发症状,ATN1基因的CAG重复次数检测对于诊断DRPLA非常重要,我国患者可能也存在体细胞嵌合现象。