【摘 要】
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病史摘要患者,女性,23岁,发作性肢体抽搐7年,自2018年始出现频繁跌倒,每日发作5~10次,查脑电图提示:失张力发作及强直-失张力-强直性发作,平日需在家属搀扶下缓慢行走,多次因摔伤头面部及四肢住院治疗。症状体征意识清楚,精神一般,表情呆滞,无法交流,问话不答,四肢肌张力正常,肌力检查不合作。诊断方法基因检测提示甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-bindingprotein2,MECP2)基因异常,符合Rett综合征;头皮视频脑电图提示:双侧半球大量同步性棘-慢波。治疗方法抗癫痫药物治疗,胼
【机 构】
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病史摘要患者,女性,23岁,发作性肢体抽搐7年,自2018年始出现频繁跌倒,每日发作5~10次,查脑电图提示:失张力发作及强直-失张力-强直性发作,平日需在家属搀扶下缓慢行走,多次因摔伤头面部及四肢住院治疗。
症状体征意识清楚,精神一般,表情呆滞,无法交流,问话不答,四肢肌张力正常,肌力检查不合作。
诊断方法基因检测提示甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因异常,符合Rett综合征;头皮视频脑电图提示:双侧半球大量同步性棘-慢波。
治疗方法抗癫痫药物治疗,胼胝体全段切开手术治疗。
临床转归术后随访3个月,Engel分级Ⅱ级,未再出现跌倒发作,可与外界简单交流。
适合阅读人群神经科;儿科
其他文献
病史摘要患儿,男,12岁,哈萨克族,以"左侧面颈部及口咽部肿胀疼痛1周"为主诉入院。否认外伤史、手术史、传染病史,但存在长期牧区生活经历。症状体征患儿左侧面颈部,下颌骨升支后缘肿痛,专科查体胸锁乳突肌上1/3前缘可触及一大小约2cm×2cm的肿物,质软,色泽正常,皮温正常,与周围组织轻度粘连,少许活动度,无波动感。体位移动试验(-)。左侧口咽部及磨牙后垫区可见广泛肿胀隆起,黏膜色红,触诊疼痛明显。诊断方法颈部CT平扫加增强提示:左侧咽旁间隙内囊性占位,呈现子囊征象等,并结合流行区的居住史,初步诊断为左
病史摘要患儿,女性,7岁,因"10天内晕倒伴意识丧失2次"入院,患儿在活动过程中出现晕倒伴意识丧失,曾行头颅MRI、视频脑电图、超声心动图、心电图等,未能明确诊断。既往有发育落后、发热时惊厥病史。症状体征患儿入院时未诉心慌、胸闷等不适,精神反应好,对答不切题,计算能力差,无法完成指定动作,心率50~60次/min,律齐,心前区可闻及2/6级收缩期杂音。诊断方法动态心电图可见双向性、多形性室性心动过速,基因检测示RYR2c.12568G>T(p.V4190L,新生变异),RYR2c.716G>A(p.G
病史摘要患者为30岁女性,于2018.11因"面部及肘部皮肤散在黑色斑点"就诊当地医院皮肤科按"皮肤感染"治疗无好转,辗转省内多家皮肤病院治疗均无好转,皮肤斑点逐渐隆起形成脓疮样肿物,并新发腹部及背部皮肤脓疮样肿物。症状体征面部、躯干及四肢皮肤见多发直径从1至6厘米的暗红色脓疮样肿物,质韧,无触痛。诊断方法PET-CT"双侧颌面部、躯干及四肢皮肤不同程度增厚代谢异常,符合淋巴瘤;右侧锁骨肩峰端、右侧髌骨及双侧胫骨多发代谢增高灶,考虑淋巴瘤累及可能",背部皮肤肿物活检病理"母细胞性浆细胞样树突
病史摘要患者,男性,67岁,因左颈部肿物就诊。症状体征肿物逐渐增大,并且伴有吞咽疼痛。左侧颌下区肿大,口内见左侧咽旁一菜花样肿物。诊断方法经颈部平扫增强CT、颈部血管3D重建和术前病理活检,诊断为左口咽鳞状细胞癌伴颈部转移。治疗方法全麻下行左口咽颌颈联合根治术并下颌骨劈开术并左股前外侧皮瓣转移修复术并气管切开术。临床转归患者术后恢复良好,生命体征平稳,经过MDT讨论后于术后第23天转入心外科行"主动脉腔内修复术"。出院后单纯行辅助放疗。适合阅读人群口腔颌面外科;头颈外科
病史摘要患者,男性,35岁。15年前因土制猎枪走火,造成右眼至颅骨颞部的贯通伤,伤及右眼、右耳、颅骨等处,于当地医院行清创术,右侧眼球摘除术,额骨复位固定术。术后出现脑脊液鼻漏,多次行修补术,效果不佳。症状体征目前额部颅骨吸收,右侧凹陷,局部皮肤坏死,窦道形成。诊断方法除常规体格检查外,术前行头颅X线及CT检查明确颅骨缺损范围,头面部及下肢CT血管造影检查明确供区及受区血管情况,多普勒血流探测仪协助定位皮瓣穿支位置。治疗方法行吻合血管的游离股前外侧(Anterolateralthigh,ALT)复合组织瓣
病史摘要患者男性,69岁,主因"发现左侧颞部渐增性肿块2个月余"入院。不伴疼痛、周围红肿、耳鸣、听力下降、眩晕、头晕、头痛等不适。症状体征左颞部一包块,约5.0cm×4.0cm,质硬,边界不清,包块固定,伴有轻度压痛,表面头皮完整,无明显破溃。病理征(-),脑膜刺激征(-)。诊断方法行头部CT及MRI查见左侧颞部颅内外及颞下窝区不规则软组织肿块;病变侵及周围骨组织并侵入颅内。术前行组织学穿刺病检:考虑恶性孤立性纤维性肿瘤。术后病理明确恶性孤立性纤维性肿瘤诊断。治疗方法多学科讨论制定个体化治疗方案,应用
病史摘要患者,女性,58岁。因咽部异物感3年,逐渐加重伴睡眠打鼾1年入院。患者既往健康,否认高血压、糖尿病病史,否认家族性遗传病史。症状体征一般情况良好,心、肺、腹未见明显异常。口咽部检查:右侧扁桃体Ⅲ°肿大越过中线,表面未见脓性分泌物,右侧软腭明显隆起,触之质地较硬,无压痛,悬雍垂被推向左侧,左侧扁桃体无肿大,咽腔狭窄。诊断方法电子喉镜检查示:右侧软腭隆起,右侧扁桃体肿大越过中线,鼻腔、鼻咽部、会厌、声门未见明显异常。CT及MRI示:右侧咽旁间隙可见囊状灶,囊壁钙化,大小约5.2*3.6cm,边界清,呈
病史摘要患者,女,20岁,以无痛性结节起病。患者7年前无明显诱因于左下肢背侧出现无痛性皮下结节,后进展至左上肢外侧,未予重视;4个月后出现红色皮疹,不伴疼痛瘙痒,初为躯干背侧,逐渐进展至全身;病程中患者出现持续性鼻塞。经激素治疗后皮下结节消退,鼻塞减轻;多次化疗后皮疹仍反复。症状体征持续性鼻塞,无咳嗽咳痰,无呼吸困难等不适。体格检查:全身红色皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,胸骨无压痛,心肺听诊未闻及异常,肝脾肋下未触及。诊断方法活检患处皮肤组织,病理及免疫组化分析,结合骨髓形态、流式、染色体协助诊断。治疗方法
病史摘要患者,男性,20岁,左耳反复流脓8年,伴左耳听力下降,无耳鸣,无眩晕,无头痛。既往1年前于当地医院行乳突切开术,术后仍间断流脓。症状体征左耳廓无畸形,外耳道骨质破坏、乳突腔已开放,并可见胆脂瘤上皮样物,鼓膜无法窥及。双侧面神经功能Ⅰ级。诊断方法纯音测听示左耳传导性聋(平均骨导阈值17.5dB,平均气导阈值42.5dB),右耳听力正常。颞骨CT提示左乳突、鼓窦、鼓室、岩尖部骨质破坏,边缘光滑,胆脂瘤可能。MRI提示岩尖部占位性病变。诊断为岩部胆脂瘤(左)。治疗方法全麻行颞下窝B径路联合耳内镜辅助岩部
病史摘要患者,男性,30岁,反复发作性胸闷气短、心悸。症状体征反复发作性胸闷气短、心悸,发作常与进食相关,发作时心率升高。肺部查体,双肺可闻及散在湿性啰音。诊断方法肺CT平扫提示双肺弥漫磨玻璃影,腹盆腔增强CT提示左侧肾上腺肿物。双侧支气管肺泡灌洗回收液均为血性,临床诊断弥漫肺泡出血(DiffuseAlveolarHemorrhage,DAH)。住院期间监测患者血压间断升高,最高160/90mmHg,4小时尿检中香草基扁桃酸(VMA)阳性,血浆中3-甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素升高,确诊为嗜铬细胞瘤