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目的 探讨戈谢病的临床特点及诊断.方法 回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病H型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型.结果 女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为c.1448T>C(p.Leu483Pro).结论 戈谢病H型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受累,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义.