GBA基因相关论文
目的 探讨中国东部地区汉族人群GBA基因突变与散发性PD遗传易感性的关系,并进一步对中国人群中有关GBA基因与PD相关性的研究进行Me......
目的 鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变.方法 收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及......
目的:戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,是由于葡糖脑苷脂酶缺陷所引起的溶酶体贮积病。该病由葡糖脑苷脂酶(GBA)基因突变所致,常见......
背景戈谢病（Gaucher Disease,OMIM 606463）是一种相对常见的溶酶体贮积病,呈常染色体隐性遗传。是由于GBA基因发生突变引起溶酶体内......
学位
目的：大量研究表明,在各种不同的人群中,GBA基因突变是帕金森病发病的危险因素,且在人群中具有一定的差异性。本研究探讨GBA基因主......
研究背景: 戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种罕见的溶酶体贮积病，呈常染色体隐性遗传，1882年由Philippe Gaucher首次提出，发病基础为......
目的 探讨戈谢病的临床特点及诊断.方法 回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病H型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型.结果 女......
戈谢病（Gaucher disease,GD）是最常见的溶酶体贮积病（lysosomal storage disease,LSD）,属常染色体隐性遗传病,1882年由法国医生Gaucher......
目的:探讨戈谢病Ⅰ型的临床表现及致病基因突变。方法:分析3个无血缘关系的戈谢病Ⅰ型先证者及其家族成员的临床资料及基因检测结......
目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检......
目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型。结果女......
帕金森病(PD)是神经系统退行性疾病,病因和发病机制尚不清楚。PD相关基因(如SNCA、GBA、LRRK2、SCARB2、LAMP3、RAB29/RAB7L1、MAP......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-......
