【摘 要】
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1病例先证者:某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗。12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力
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1病例先证者:某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗。12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力正常。患儿于1岁9个月(2016年5月6日),开始出现抽搐,发作时眼神呆滞,口腔轻度流唌,左手第1、2指伸直,其余3指屈曲,伴节律性抖动,
1 cases of probands: a 1, male, birthday August 5, 2014, G1P1, full-term spontaneous, no history of asphyxia, about 15 days after birth found that the skin appears atypical pigmented spots, and gradually increased, without treatment. 12 months to speak, 14 months will walk, growth and development of normal, normal intelligence. Children at 1 year and 9 months (May 6, 2016), began to convulsions, seizures were dull eyes, mild oral flow, the first and second fingers straight, the remaining three fingers flexion, with rhythmic jitter ,
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