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遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征(hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer,HLRCC)是一种常染色体显性遗传疾病,与延胡索酸酶(fumarate hydratase,FH)基因突变相关[1]。目前,国内大多数病理科在对该病的诊断上存在一定困难,最终需通过FH基因检测来确诊。患者常表现为皮肤或子宫平滑肌瘤,部分可并发肾细胞癌。中部战区空军医院收治HLRCC患者2例。现报道如下。