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染色体是遗传物质基因的载体.人类有3～4万个基因,分别位于23对染色体上,组成24个基因连锁群[1],如果染色体数目或结构发生异常,则会导致基因群的增减或位置转移,扰乱遗传物质或基因间的平衡,而产生多种畸形或异常综合征.现已发现人类染色体数目异常和结构畸变有1万多种,已确定或报道的染色体综合征100多种.最近,我们发现1例罕见的染色体异常核型,现报告如下。
21三体综合征合并染色体平衡易位t(5;8)一例
【摘 要】
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染色体是遗传物质基因的载体.人类有3～4万个基因,分别位于23对染色体上,组成24个基因连锁群[1],如果染色体数目或结构发生异常,则会导致基因群的增减或位置转移,扰乱遗传物质或基因间的平衡,而产生多种畸形或异常综合征.现已发现人类染色体数目异常和结构畸变有1万多种,已确定或报道的染色体综合征100多种.最近,我们发现1例罕见的染色体异常核型,现报告如下。
【机 构】
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572000,三亚,海南省第三人民医院检验科,572000,三亚,海南省第三人民医院科教科,572000,三亚,海南省第三人民医院检验科,572000,三亚,海南省第三人民医院检验科
【发表日期】
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2011年34期
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2010年4月1日，中华检验医学杂志与国际权威临床检验标准制定机构美国临床和实验室标准化协会（Clinical and Laboratory Standard Institute，CLSI）就在中国境内翻译并使用CLSI相关检验标准及操作规范一事达成协议。
重链病(heavy chain diseases,HCD)是一组临床少见的B淋巴细胞系浆细胞异常增殖导致的疾病,其特征是合成不完全的单克隆免疫球蛋白重链而不伴随有轻链的生成[1],致使血清和尿中出现大量游离的无免疫功能的免疫球蛋白重链.该病根据重链的不同可进行免疫分型,以α型为最多见,其他类型也有报道,而ε重链病尚未见报道.自从1964年首例γ型重链病被Franklin等[2]报道以来,目前世界范
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目的 探讨I-FISH技术检测MM基因组异常的临床意义.方法 应用CC技术(常规R显带)和I-FISH技术[包括GLP13q14(RB1基因)、GLP17p13.1(P53基因)、GLP13q14.3(D13S319)、GLP1q21及GLP14q32(IgH基因)DNA序列探针]分别对20例初治的MM患者(按Bataille分期,Ⅰ期7例、Ⅱ期5例、Ⅲ期8例)进行基因组检测;比较两种方法对MM染
阿萨希毛孢子菌(Trichosporon asahii)又名阿萨希丝孢酵母,系毛孢于菌属中的一种,为酵母样真菌[1].目前认为该菌是一种条件致病菌,可引起免疫缺陷患者各种机会性感染,也是毛孢子菌病最多见的敏病菌[2].该菌既可引起表浅部位感染又可伴随血行播散进而导致深部感染,且患者预后差.2009年12月我们从1例白血病患者血液中多次分离到该菌,现报告如下。
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目的 描述新型突变喹诺酮耐药基因Smqnr及其在嗜麦芽窄食单胞菌的分布，初步探讨Smqnr基因与喹诺酮抗生素耐药之间的关系。方法 嗜麦芽窄食单胞菌的鉴定采用VITEK全自动细菌鉴定和药敏系统，采用标准琼脂稀释法测定替加环素、氯霉素、头孢他啶、复方磺胺甲(恶)唑、替卡西林/克拉维酸、左氧氟沙星、莫西沙星7种抗生素对442株嗜麦芽窄食单胞菌的最低抑菌浓度(MIC)。聚合酶链反应(PCR)扩增全长Smq
病历摘要 患儿女,2岁,石家庄市某县人.3个月前无明显诱因出现发热,伴有轻微咳嗽,体温最高38.5 ℃,口服退热药物(具体不详)可降至正常,3～4 d后再次反复发热.当地查血常规提示贫血(具体不详,未见化验单),给予口服铁剂治疗,效果欠佳。
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鳞状细胞癌抗原（SCC—Ag）是Kato和Torigoe于1977年从子宫颈鳞状上皮中分离出来的鳞状上皮相关抗原TA4的亚单位，与鳞状细胞癌、子宫颈癌、食道癌等恶性肿瘤的发生发展关系密切，但临床鲜见血清SCC—Ag在多种皮肤病中升高的报道。我们通过回顾性分析血清SCC—Ag水平，分析探讨SCC—Ag在各种皮肤病中表达的临床意义。
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