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神经元核内包涵体病是一组以区域性神经元丢失、胶质细胞及神经元内有嗜酸性核内包涵体为特征性病理表现的变性疾病。皮肤、胃肠道及腓肠神经活体组织检查可见同样的包涵体。包括散发型及家族型,儿童、少年及成人均可患病。临床表现具有高度异质性,可表现为缓慢进展的痴呆、帕金森样症状、小脑性共济失调以及运动或感觉等周围神经损害、自主神经损害等;也可以表现为发作性的意识水平下降、认知功能障碍、运动障碍甚至发热。部分患者具有本病相对常见的影像学表现:核磁T2加权像及液体衰减反转恢复序列大脑侧脑室前后脚周围弥漫性对称的高信号病灶,弥散加权成像序列灰白质交界处的条状高信号。但这不是本病的唯一影像学改变,且其他疾病也可以见到类似的影像学变化。类似的神经核包涵体也可以见于脆性X染色体综合征、多聚谷氨酰胺病如亨廷顿病、脊髓小脑共济失调等疾病。基因检测对疾病鉴别有一定的帮助。本病的诊断、治疗都具有很大的挑战。