云南汉族中所见1例G6PD基因双重突变

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：shanwq1983

【摘要】

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目的检测云南籍汉族人群葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogease,G6PD)缺乏症患者基因突变型.方法应用突变扩增系统(ARMS)检测6例云南籍汉族人群G6PD cDNA1388(

【作者】

：

何永蜀罗兰黄永坤刘荣郭知

【机构】

：

昆明医学院生物教研室,昆明医学院第一附属医院

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2001年5期

【关键词】

：

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型双重突变

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目的检测云南籍汉族人群葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogease,G6PD)缺乏症患者基因突变型.方法应用突变扩增系统(ARMS)检测6例云南籍汉族人群G6PD cDNA1388(G→A)和1376 cDNA(G→T)突变.结果在6例患儿中发现1例女性患儿存在1388(G→A)和1376(G→T)双重突变,该患者具有黄疸、腹痛、血红蛋白尿、急性溶血性贫血等临床表现.

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