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期刊论文
常染色体隐性遗传性耳聋
常染色体隐性遗传性耳聋
来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lifan_cuit
【摘 要】
:
<正>常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上,此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。有关常染色体隐性遗传性耳聋
【作 者】
:
王秋菊
袁永一
【机 构】
:
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
【出 处】
:
听力学及言语疾病杂志
【发表日期】
:
2016年04期
【关键词】
:
常染色体隐性遗传性耳聋
GJB
临床表现
前庭功能障碍
听力损失
内外毛细胞
内耳毛细胞
【基金项目】
:
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
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<正>常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上,此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪,Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋,而他们的父母听力完全正常。
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