目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2基因第12外显子（JAK2exon12）突变情况及其与临床特征的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）检测573例Ph染色体阴性MPN患者．IAK2V617F突变，直接测序法检测JAK2exon12突变状态，克隆后测序鉴定突变类型。比较JAK2eXOB12突变与JAK2V617F患者的临床和实验室特征，并研究该突变与表观遗传调节子基因突变及JAK246／1单倍型的关系。结果在原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）、骨髓增殖性肿瘤未分类型（MPN—U）及JAK2V617F阳性真性红细胞增多症（PV）患者中均未发现JAK2exon12突变，在13例JAK2V617F阴性PV患者中发现2例（15．4％）存在该基因突变，均为N542-E543del，即第542位天冬酰胺和第543位谷氨酸缺失。2例JAK2exon12突变的患者以红细胞增多为主要表现，白细胞及血小板计数增高不明显，骨髓以红系增生为主，血清促红细胞生成素（EPO）水平低于正常，造血干／祖细胞体外培养可检测到内源性红系集落（EEC），不伴有表观遗传调节子基因TET2、ASXL1、EZH2突变，其中1例患者46／1单倍型rsl2340895和rsl0974944位点均为CC基因型，另1例患者上述两个位点均为GC基因型。结论JAK2V617F阴性的ET、PMF、MPN—U患者无需再行JAK2exon12突变检测；JAK2exon12突变的PV患者具有特定的临床和实验室特征。