【摘 要】
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目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因第12外显子(JAK2exon12)突变情况及其与临床特征的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS—PCR)检测573例Ph染色体阴性MPN患者.IAK2V617F突变,直接测序法检测JAK2exon12突变状态,克隆后测序鉴定突变类型。比较JAK2eXOB12突变与JAK2V617F患者的临床和实验室特征,并研究该突变与表观
【机 构】
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中国医学科学院,北京协和医学院血液学研究所,血液病医院,实验血液学国家重点实验室,天津300020,中国医学科学院,北京协和医学院血液学研究所,血液病医院,实验血液学国家重点实验室,天津300020,
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目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因第12外显子(JAK2exon12)突变情况及其与临床特征的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS—PCR)检测573例Ph染色体阴性MPN患者.IAK2V617F突变,直接测序法检测JAK2exon12突变状态,克隆后测序鉴定突变类型。比较JAK2eXOB12突变与JAK2V617F患者的临床和实验室特征,并研究该突变与表观遗传调节子基因突变及JAK246/1单倍型的关系。结果在原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增殖性肿瘤未分类型(MPN—U)及JAK2V617F阳性真性红细胞增多症(PV)患者中均未发现JAK2exon12突变,在13例JAK2V617F阴性PV患者中发现2例(15.4%)存在该基因突变,均为N542-E543del,即第542位天冬酰胺和第543位谷氨酸缺失。2例JAK2exon12突变的患者以红细胞增多为主要表现,白细胞及血小板计数增高不明显,骨髓以红系增生为主,血清促红细胞生成素(EPO)水平低于正常,造血干/祖细胞体外培养可检测到内源性红系集落(EEC),不伴有表观遗传调节子基因TET2、ASXL1、EZH2突变,其中1例患者46/1单倍型rsl2340895和rsl0974944位点均为CC基因型,另1例患者上述两个位点均为GC基因型。结论JAK2V617F阴性的ET、PMF、MPN—U患者无需再行JAK2exon12突变检测;JAK2exon12突变的PV患者具有特定的临床和实验室特征。
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环孢素(CsA)作为免疫抑制剂,被广泛应用于预防和治疗同种异体器官移植或骨髓移植后的排斥反应、移植物抗宿主反应以及多种自身免疫性疾病.由于CsA的药代动力学及药效学个体差异大,治疗窗窄,口服CsA需常规监测其血药浓度,而CsA血药浓度监测结果受诸多因素的影响,不同个体对CsA的敏感性和耐受性也存在差异,致使CsA在用药剂量及目标血药浓度方面至今没有明确的"金标准".现综述近年CsA药代动力学及药效
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