【摘 要】
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目的 探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制.方法 对先证者及其家系成员(共3代8人)进行血浆蛋白C活性(PC:A)、蛋白C抗原(PC:Ag)含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列,产物纯化后直接测序；发现突变位点,再对其家系成员进行该位点的突变检测.结果 先证者及其弟弟PC:A分别为20％和31％,PC:Ag分别为13.2％和18.9％,均明
【机 构】
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325000温州医科大学附属第一医院临床实验诊断中心,325000温州医科大学附属第一医院临床实验诊断中心,325000温州医科大学附属第一医院临床实验诊断中心,325000温州医科大学附属第一医院临
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目的 探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制.方法 对先证者及其家系成员(共3代8人)进行血浆蛋白C活性(PC:A)、蛋白C抗原(PC:Ag)含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列,产物纯化后直接测序；发现突变位点,再对其家系成员进行该位点的突变检测.结果 先证者及其弟弟PC:A分别为20％和31％,PC:Ag分别为13.2％和18.9％,均明显降低；先证者及其弟弟蛋白C基因测序检出第7号外显子g.6128T＞G纯合错义突变导致Phe 139Val,其他家系成员均为Phe139Val杂合突变.结论 Phe 139Val纯合突变是该家系遗传性蛋白C缺陷症的分子发病机制,可能与先证者父母近亲婚配有关。
其他文献
t(8;14)(q24;q32)是伯基特淋巴瘤或急性淋巴细胞白血病-L3型(ALL-L3)最为常见的再现性染色体易位[1],在分子水平该易位导致原位于8q24的原癌基因c-myc和位于14q32的免疫球蛋白重链基因(IgH)并置,促使c-myc基因调控失常而致高表达。
最新的WHO分类中,间变大细胞淋巴瘤(anaplasticlarge cell lymphoma,ALCL)被妇类于外周T细胞淋巴瘤,约占非霍奇金淋巴瘤(NHL)诊断病例的2%～7%.1985年Stein等首次描述了这一表达CD30(Ki-1),以多形性大细胞增殖为特征的淋巴瘤,命名为ALCL.ALCL具有下列特征:肿瘤细胞呈间变性,生长有黏结成团倾向,侵犯淋巴结窦,间变细胞CD30(Ki-1)强
目的 确证达沙替尼在中国慢性髓性白血病(CML)伊马替尼耐药或不耐受的患者中的疗效及安全性.方法 119例对伊马替尼耐药或不耐受的CML患者接受达沙替尼治疗,其中慢性期59例、加速期25例、急变期35例.慢性期患者剂量为100 mg每日1次,加速期及急变期患者剂量为70 mg每日2次,评估患者血液学反应、遗传学反应、无进展生存(PFS)、总生存(OS)以及不良反应情况.结果 慢性期、加速期、急变期
一、概述易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向.易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE).易栓症一般分为遗传性和获得性两类:(一)遗传性易栓症1.抗凝蛋白缺陷:抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。
三氧化二砷(As2O3)是目前临床公认的治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的有效药物之一,被认为是APL复发治疗的最佳方案,其临床疗效已得到肯定,但诱导第2次缓解后的巩固方案还不明确,可选择重复使用As2O3、联合化疗和造血干细胞移植,因此积极寻求新的有效的治疗方法在当前仍然显得尤为重要.蛋白酶体抑制剂硼替佐米具有潜在的抗肿瘤价值,它可通过抑制泛素-蛋白酶体通路调节细胞周期,促进细胞凋亡,从而可能
患者,女,55岁.因腹痛,腹胀,呕吐1周于2003年9月11日入院.入院前1周曾进食田螺.食后即出现腹痛,腹胀,呕吐物为胃内容物,无咖啡色,大便稀黄,每日1次.伴乏力,体重下降.9月8日外院查肾功能正常.腹部B超提示大量腹腔积液.既往无高血压、糖尿病史。
再生障碍性贫血(再障)的发病机制目前认为与免疫介导的造血干/祖细胞凋亡增加有关[1-2].研究认为,免疫异常所致的CD8+T细胞异常活化后直接损伤造血干/祖细胞,同时Th1细胞增多并分泌TNF-α、IFN-γ等Ⅰ类造血负调控因子,通过Fas途径导致造血干/祖细胞凋亡亢进,是再障发病机制的主要环节[3-5].蛋白激酶Cθ(protein kinase Cθ,PKCθ)作为第二信使在T细胞的活化、增殖
环孢素(CsA)作为免疫抑制剂,被广泛应用于预防和治疗同种异体器官移植或骨髓移植后的排斥反应、移植物抗宿主反应以及多种自身免疫性疾病.由于CsA的药代动力学及药效学个体差异大,治疗窗窄,口服CsA需常规监测其血药浓度,而CsA血药浓度监测结果受诸多因素的影响,不同个体对CsA的敏感性和耐受性也存在差异,致使CsA在用药剂量及目标血药浓度方面至今没有明确的"金标准".现综述近年CsA药代动力学及药效
例1,男,15例.因全身淋巴结肿大6～7年于2004年2月17日入院.患者数年前无明显诱因触及右肘滑车处多个散在黄豆大小淋巴结,无压痛、质韧.淋巴结逐渐融合、增大,其后,于右侧耳后、颈部及双侧腹股沟处逐渐出现肿大淋巴结,因无特殊不适,未求诊治.2000年2月因右侧滑车及颈部淋巴结肿大明显,且双滑车处瘙痒伴夜间发热、盗汗去外院就诊.血常规:RBC 3.94×1012/L,WBC 8.2×109/L,