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Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是小脑蚓部发育不良,头颅影像学提示磨牙征具有诊断意义。迄今为止,已发现20余种致病基因,均为编码初级纤毛及其附属器蛋白的基因。临床主要表现为肌张力低下、呼吸节律异常等神经系统异常,亦可合并多种其他脏器受累。目前国内对本病认识相对有限,仅见于病例报道。笔者通过文献复习,对本病进行综述。