小脑蚓部发育不良相关论文
目的:分析三维超声在检测胎儿小脑蚓部发育不良的应用价值.方法:选取2014年2月-2016年5月期间我院在二维超声检查中存在可疑小脑蚓......
目的 探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系.方法 分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向......
患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双......
目的：鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法：对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信......
目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向......
目的探讨Joubert综合征的MRI表现并总结其鉴别诊断。方法回顾性分析4例确诊的Joubert综合征患儿的临床及MRI资料,结合文献对其MRI......
Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是小脑蚓部发育不良,头颅影像学提示磨牙征具有诊断意义。迄今为止,已发现20余种致......
目的探讨Joubert综合征的MRI表现。方法回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料。结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的：探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法：对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序，通过与已知数据库的......
目的探讨三维超声容积对比成像C平面技术(Volume Contrast Imaging-C plane,VCI-C)与MRI两种影像学方法在评估胎儿小脑蚓部发育不......
