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目的
探讨不同染色体间易位与临床效应的关系，为优生和辅助生殖提供理论指导。
方法收集2005年1月至2011年12月在北京大学人民医院不孕不育和产前诊断中心进行咨询的患者3067例，对其染色体核型及临床资料进行综合分析。
结果72例染色体易位患者中，17例妊娠后检测胎儿染色体易位位点与夫妻一方一致，继续妊娠（17例中70.59%有多次不良孕产史）；另40例染色体易位患者有1~5次不良妊娠史，导致不育结局；还有15例染色体易位患者表现为不同程度的生殖器形态或功能障碍，致原发不孕。
结论染色体易位携带者是男女不孕不育的重要因素之一，对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断，以避免染色体异常患儿出生。