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目的分析先天畸形在徐州市普通人群中的流行病学特点。方法采用分层整群随机抽样的调查方法。结果调查98642人,发现先天畸形66种,患者549人,患病率为5.54%。患者中男性明显多于女性,10岁以下的儿童占患者总数的49.8%。多基因病、单基因病和染色体病的患病率分别为2.87‰、1.91‰和0.10‰。排在前3位的病种是腹股沟斜疝、先天性心脏病、先天性聋哑。结论徐州市普通人群中先天畸形病种多,一些严重畸形发病率高。应采取监控措施,减少出生缺陷的发生。